ما هي متلازمة داون؟ تعتبر متلازمة داون حالة خلقية، تحدث بسبب الانقسام غير الطبيعي في الخلايا وهذا بدوره يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الصبغي 21، وتسبب المتلازمة حدوث تأخر في التطور العقلي والجسدي، وهو اضطراب يمكن اكتشافه قبل الولادة ولكن لا يمكن منع حدوثه، وفي حال ولادة الطفل المصاب بمتلازمة داون فإنه يحتاج إلى مراجعة طبية على نحو منتظم، وسنتعرف في هذا المقال ما هي متلازمة داون وأسباب هذا الاضطراب وأعراضه وأسبابه عند الحمل، ومتى يتم اكتشافه بالإضافة إلى تفاصيل أخرى حول هذا المرض بما يوضح كيفية التعامل معه على النحو الأمثل.
ما هي متلازمة داون؟
تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب خلقي ناتج عن زيادة صبغي حصل بسبب انقسام غير طبيعي في الخلايا بالتالي تزيد عملية النسخ الكلي أو الجزئي في الصبغي 21 مسببة تأخر في تطور الطفل جسدياً وعقلياً، وهذا بدوره يسبب تأخراً في عملية النمو وإعاقة ذهنية قد تختلف شدتها بين مصاب إلى آخر.
يمكن تفصيل السبب الذي يؤدي إلى متلازمة داون كما يلي: تحتوي خلايانا البشرية على 23 زوج من الصبغيات التي تورّث من الوالدين، وقد يصبح لدى الفرد الابن نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الصبغي رقم 21 بسبب وجود خلل في عملية الانقسام مما يسبب بدوره حدوث متلازمة داون.
حيث تتسبب هذه المشكلة بحدوث اختلالات جسدية و إعاقة عقلية بدرجات متفاوتة، ويُذكر أنه حتى الوقت الحاضر لم يُعرف السبب الرئيسي وراء الصبغي الزائد الجزئي أو الكامل.
وفيما يتعلق بالعوامل التي تزيد من احتمالية حدوث هذا الاضطراب هو تقدم عمر المرأة بحيث يزيد من خطر تقسيم الصبغيات بشكل غير صحيح عند الحمل، كما أن الوالدين الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون لديهم احتمالية بنسبة 1% أن ينجبوا طفل آخر مصاب أيضاً بمتلازمة داون.
والجدير بالذكر أنه لا يوجد أي دليل على أن بعض العوامل البيئية والسلوكية الواضحة تتسبب بمتلازمة داون، كما أنه ليس مرضاً وراثياً حيث أن السبب الرئيسي لحدوث هذا الاضطراب هو خلل في انقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو عند تكوين الأجنة.
أسباب وأعراض متلازمة داون
بعد أن تعرفنا ما هي متلازمة داون، بقي أن نعرف ما هي أهم أسبابها والأعراض المرافقة لهذا الاضطراب، ولقد تحدثنا في الفقرة السابقة عن تعريف متلازمة داون وأسبابها لذلك نؤكد أن السبب الرئيسي لإصابة الجنين بمتلازمة داون هو خلل ما في كروموسومات (صبغيات) جسمه الولادة بفترة طويلة، وجميعنا يعلم أن منظومة الكروموسومات تشكل جزءاً أساسياً في خلايا الجسم لأنها تحتوي على الحمض النووي للإنسان أو ما يُعرف بالمعلومات الوراثية. حيث أن كل خلية من خلايا الجسم للجنين السليم تتضمن 46 صبغي بينما الجنين المصاب بمتلازمة داون فكل خلية من خلاياه تتضمن 47 صبغي.
وإليك أهم أعراض متلازمة داون:
- يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من قصر واضح في الساقين واليدين والرقبة.
- يعاني الطفل المصاب من ضعف في العضلات وارتخاء بالمفاصل.
- لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون علامات وملامح مميزة مثل الأذنين الصغيرتين والشكل الجانبي المسطح للوجه، وعينين مائلتين وفم صغير.
- نسبة الذكاء لدى الطفل المصاب أدنى من المعدل العام.
كما من الممكن أن يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عدة مضاعفات ومشاكل طبية على هيئة مشاكل في الأمعاء أو القلب أو مشاكل في حاسة السمع أو في الجهاز التنفسي، كما أنّ مثل هذه المشاكل قد تتسبب بدورها بحدوث مشاكل أخرى ناجمة عنها.
ولتتعرف على المزيد اقرأ : أسباب وأعراض متلازمة داون
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
ترغب الكثير من النساء الحوامل معرفة ما هي متلازمة داون Down’s syndrome وأبرز أسبابها أثناء الحمل، فهل هناك عوامل محددة تسبب حصول متلازمة داون وإصابة الأجنة بها؟ يمكننا القول أن متلازمة داون أثناء الحمل تعود إلى ثلاثة أنواع من الانقسامات الخلوية غير الطبيعية التي تحصل للكروموسوم رقم 21 وهي كما يلي:
الانقسام الأول والذي يسمى Trisomy 21
وهو الأكثر شيوعاً بين الانقسامات الاخرى، ويتسبب بحدوث أكثر من 90% من حالات الإصابة بمتلازمة داون؛ حيث أن الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوان المنوي اثناء نمو كلّ منهما
الانقسام الثاني والذي يسمى Mosaic Trisomy 21
وهو انقسام نادر الحدوث، وتندر الإصابات بمتلازمة داون إثر هذا الانقسام، حيث تشكل الإصابات بسببه 2% من الحالات الإجمالية وفيه يتم انقسام الكروموسوم 21 بعد عملية الإخصاب وعلى إثره يصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 بدلاً من 46.
الانقسام الثالث والذي يسمى Translocation Trisomy 21
وهو أيضاّ انقسام نادر الحدوث، وتتشكل إصابات بسببه لا تتخطى 4% من الحالات الإجمالية لمتلازمة داون، وفيه يتم التصاق الكروموسوم 21 جزئياً أو كلياً مع كروموسوم آخر.
ولتتعلم المزيد عن أسبابه أثناء الحمل عليك أيضًا قراءة : أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
متى يتم اكتشاف متلازمة داون
يرغب الكثير بمعرفة متى يتم اكتشاف متلازمة داون؛ حيث يُفضل اكتشاف هذا الاضطراب بشكل مبكر لدى النساء الحوامل للكشف عن وجوده لدى الجنين، والجدير بالذكر أن الكثير من الاشخاص يبحثون عن معلومات حول هذا الاضطراب ليتمكنوا من معرفة ما هي متلازمة داون وكيف يتم اكتشافها والاستدلال عليها؛ لذا يتم إجراء اختبارات متعددة خلال الثلث الاول من الحمل ( 12 اسبوع الأول أو بعد هذه الفترة)
وهذه الاختبارات إما اختبارات الفحص العادية التي يتم إجراؤها خلال فترة الحمل بحيث تقدم معلومات حول احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أي أنها بمثابة مرحلة أولية، أو قد تكون هذه الاختبارات تشخيصية وهي أكثر دقة من نوع الاختبار السابق (الفحص).
أقرأ أكثر حول هذا الموضوع في هذه المقالة: متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟ تعرف على ذلك
كم يعيش مريض متلازمة داون
يعيش الأبوان اللذان لديهما طفل مصاب بمتلازمة داون Down’s syndrome حالة من الخوف والقلق الدائم حول ابنهما، ويحاولان معرفة كافة التفاصيل حول مرضه، وكيفية التعامل معه وكيف يستطيع استكمال حياته بشكل مستقر وآمن، وكم سيعيش فهل سيكون قادراً على العيش دون خطر؟
في الواقع يختلف متوسط عمر الأطفال المصابين بمتلازمة داون بناء على عدة عوامل لكن أكثرهم يعاني من مضاعفات وأمراض خاصة أمراض القلب والتي قد تتسبب بعيشهم لفترة قصيرة أكثر من غيرهم، وعلى الرغم من ذلك انخفضت نسبة الوفيات للمصابين بمتلازمة داون وارتفع معدل أعمارهم عام 2018 إلى 60 عام بعد أن كان حوالي 25 عام في سنة 1983.
والجدير بالذكر أن مريض متلازمة داون يعيش في يومنا هذا أواخر الستينات ومنتصف السبعينات من العمر، ويمكن أن يُعزى ذلك لارتفاع مستوى الرعاية الصحية الخاصة بهذه الفئة.
وللمزيد اقرأ : كم يعيش مريض متلازمة داون؟ اكتشف الإجابة
هذه كانت أهم المعلومات التي تعرفنا فيها ما هي متلازمة داون وأسبابها وأهم الأعراض المرافقة لهذا الاضطراب، وننوه بضرورة إجراء الاختبارات اللازمة للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الأجنة.
