أسباب وأعراض متلازمة داون من أهم الأمور التي يتم البحث عنها عبر محركات البحث المختلفة، حيث تمثل هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجسدية والنفسية التي تحدث بسبب وجود مشكلة في الجينات خلال فترة الحمل، حيث إن أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون يشتركون في نفس الأعراض إلا أنه من الممكن أن تختلف شدة هذه الأعراض بين شخص وآخر، لذلك أعزاءي القراء إذا أردتم التعرف على أسباب وأعراض متلازمة داون يمكنكم المتابعة معنا في هذا المقال من مساحة وعي.
ما هي أسباب وأعراض متلازمة داون
السبب الرئيسي لإصابة الجنين بمتلازمة داون هي وجود مشكلة ما في كروموسومات جسمه قبل الولادة بفترة طويلة، حيث أن منظومة الكروموسومات تشكل جزء مهم جداً في خلايا الجسم، وذلك لاحتوائها على المعلومات الوراثية للإنسان وهي ما يعرف باسم الحمض النووي الريبوزي منزوع الأكسجين، حيث إن كل خلية في جسم الجنين الطبيعي تحتوي عادة على 46 كروموسوم، بينما خلايا الجنين المصاب بمتلازمة داون تحتوي على 47 كروموسوم، وفي حالات نادرة الحدوث، يمكن لخلل وراثي آخر أن يسبب متلازمة داون، حيث أن الكروموسوم الإضافي 47 يسبب حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
أعراض متلازمة داون
الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من الأعراض الآتية:
- يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ملامح مميزة مثل الأذنين الصغيرتين، والشكل الجانبي المسطح للوجه، والفم الصغير، والعينين المائلتين.
- يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ساقين ويدين ورقبة قصيرة.
- كما أنهم في أغلب الأحيان يعانون من المفاصل المرخية وضعف في العضلات.
- تكون نسبة الذكاء لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أدنى من المعدل العام.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
حتى الآن لم يتوصل العلماء للسبب الرئيسي لحدوث تغيير في الجينات، لكن هنالك عدة عوامل يمكن أن ترفع من خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون، من أهم هذه العوامل:
- في حال حصل الحمل في عمر 35 وما فوق للمرأة، حيث أنه كلما تقدمت المرأة في العمر يزداد خطر إصابة جنينها بمتلازمة داون.
- في حال كان عمر الأب 40 عام وما فوق.
- في حال كان قد ولد في العائلة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من مجموعة مشاكل طبية ومضاعفات أخرى عديدة مثل مشاكل في:
- مشاكل في القلب.
- مشاكل في الأمعاء.
- مشاكل في حاسة السمع.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
هذه المشكلات الطبية تسبب بدورها حدوث مشكلات أخرى إضافية مثل فقدان حاسة السمع أو حدوث التهابات في الجهاز التنفسي.
تشخيص متلازمة داون
الطبيب المختص ينصح النساء الحوامل بإجراء مجموعة فحوصات مختلفة أثناء فترة الحمل، وذلك للتحقق من عدم إصابة الأجنة بمتلازمة داون، حيث يوجد العديد من فحوصات التصوير المختلفة التي يمكن الكشف بواسطتها عن متلازمة داون، لكن يمكن لهذه الفحوصات أن تعطي أحياناً نتائج إيجابية خاطئة وذلك يعني أن يظهر في الفحص أن الجنين مصاب بمتلازمة داون بينما الحقيقة ليست كذلك، ومن هذه الفحوصات ما يلي:
فحوصات التصوير والدم
تضم هذه الفحوص فحص التصوير باستخدام الموجات فوق الصوتية الذي يتم إجرائه في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث أن فحص التصوير يكشف عن وجود تكثف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويسمى هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي منطقة خلف الرقبة للجنين (Nuchal translucency screening)، الذي يشير لوجود متلازمة داون، وهذا الفحص غير متوفر دائماً وفي جميع الحالات.
فحص الدم يسمى بفحص زلال الجنين بمعنى آخر فحص البروتين الجنيني (AFP – Alpha Fetoprotein test) أو الفحص الرباعي يتم إجرائه في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال تحليل وقياس بعض مركّبات دم الأم يمكن تقدير احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن وجود أي مشاكل أخرى لدى الجنين.
إذا كانت نتائج الفحوص التي أُجريت للمرأة الحامل تثير قلقها وظنونها بشأن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، فبإمكان الطبيب المختص أن يوصي المرأة بإجراء الفحص النووي للكروموسومات.
اقرأ أيضًا: متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟ تعرف على ذلك
الفحص النووي
يشتمل الفحص النووي على نوعين من الفحص، هما:
- سحب عينات من خلايا المشيمة وتحليلها (Chorionic villus sampling).
- زل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis).
في بعض الحالات يتم تشخيص حالة متلازمة داون بعد الولادة فقط، حيث يمكن للطبيب المختص أن يشخص متلازمة داون بشكل فوري ومؤكد تقريباً، وذلك اعتماداً على الفحص الجسدي و الشكل الخارجي للمولود، وحتى يتم تأكيد التشخيص بشكل موثوق يتم إجراء فحص دم للطفل لتظهر النتيجة القاطعة والجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.
وفي ختام مقالنا لليوم أعزاءي القراء نكون قد وصلنا إلى النهاية بعد أن بيّنا لكن أهم أسباب وأعراض متلازمة داون، وعوامل خطر الإصابة بهذه المتلازمة، والمضاعفات المرضية المرافقة لها، كما أطلعناكم على أهم الفحوص والتحاليل التي يتم إجرائها للمرأة الحامل خلال فترة حملها للكشف عن حالة الجنين فيما إذا كان مصاب بمتلازمة داون أم لا.
