متى يتم اكتشاف متلازمة داون أو ما يسمى بتثلث الكروموسوم 21 التي تحدث نتيجة وجود اضطراب وراثي مسبباً انقسام غير طبيعي للكروموسومات والذي ينتج عنه وجود نسخة زائدة كاملة أو ناقصة من الكروموسوم 21 في الجنين، لذلك عزيزي القارئ إذا كنت مهتم بهذا الشأن تابع معنا في هذا المقال وسنقدم لك شرحاً مفصلاً حول متى يتم اكتشاف متلازمة داون، وماهي أسباب حدوثها، وأهم الأعراض المرافقة.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون
متى يتم اكتشاف متلازمة داون Down’s syndrome؟ من أهم الأسئلة التي يتم طرحها من قبل النساء الحوامل سواء على محركات البحث المختلفة أو للأطباء المختصين، حيث يمكن إجراء عدة اختبارات ضمن الثلث الأول من الحمل خلال 12 أسبوع الأول أو بعد هذه الفترة ويوجد نوعين من هذه الاختبارات.
- اختبارات الفحص التي يتم إجراؤها خلال فترة الحمل وهي تجيب عن احتمالية أن يصاب الجنين بمتلازمة داون أو لا، حيث يمكن اعتبارها مرحلة أولية للانتقال إلى المرحلة الثانية.
- اختبارات تشخيصية والتي تعتبر أكثر دقة من الفحص.
أنواع اختبارات الفحص
كما تنقسم اختبارات الفحص إلى نوعين هما:
النوع الأول: الاختبار المجمع
حيث يتم هذا الاختبار خلال فترة ال 3 شهور الأولى من الحمل، وتضم عدة أنواع هم:
- الكشف على نسبة بروتين البلازما (PAPP-A) المرتبط بالحمل في الدم فإذا وجد أي خلل به وجود أي خلل يعني وجود بوجود مشكلة.
- قياس مستوى هرمون الحمل في الدم (HCG) ففي حال وجود أي خلل في مستواه يعطي ذلك إنذار بوجود مشكلة.
- اختبار الشفوفية الفقوية الذي يتم إجراؤه على منطقة معينة في الجزء الخلفي للرقبة الجنين باستخدام موجات فوق صوتية، وفي حال تجمع فيها نسبة كبيرة من السائل يعطى هذا إشارة عن وجود مشكلة في الحمل.
النوع الثاني: الاختبار المتكامل
يتم إجراء هذا الاختبار خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل وعلى مرحلتين:
- المرحلة الأولى يتم إجراؤها خلال الثلث الأول من الحمل، حيث يتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم، واختبار الشفافية القفوية.
- المرحلة الثانية يتم إجراؤها خلال الثلث الثاني من الحمل، حيث يتم فيها قياس مستوى 4 بروتينات مرتبطة بالحمل وهي بروتين البلازما A، و الاستريول، ألفا فيتو بروتين، و HCG.
ويتم بعدها جمع نتائج عن المرحلتين وأخذ معلومات حول سن المرأة للتعرف إلى مدى احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون Down’s syndrome.
اختبارات التشخيص
في الغالب تكون هذه الاختبارات عبارة عن مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص وذلك كنوع من التأكد، أي أنه يتم إجرائها بعد أن تظهر نتائج اختبارات الفحص إيجابية، وتضم هذه الاختبارات:
أخذ عينة من الخلايا المشيمية (CVS)
حيث يتم إجراء تحليل وراثي لعينة من خلايا المشيمة، ويتم إجراء هذا الاختبار في أول 3 شهور من فترة الحمل، وهو اختبار آمن جداً إلى حد كبير.
سحب عينة من السائل المتواجد حول الجنين
يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المتواجد حول الجنين وذلك عن طريق إدخال إبرة في رحم المرأة، وتحليلها وراثياً للبحث عن وجود أي خلل، ويتم إجراء هذا الاختبار غالباً في الثلث الثاني من الحمل، وفي حال التلقيح الصناعي يمكن إجراء تحليل للبويضة المخصبة وراثياً قبل أن يتم غرسها في رحم الأم، لهذا السبب يعتبر التلقيح الصناعي خيار مثالي للآباء الذين لديهم احتمال عالي بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون Down’s syndrome.
الأعراض المرافقة لمتلازمة داون
أغلبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من الأعراض الآتية:
- ملامح مميزة للوجه مثل الشكل الجانبي المسطح.
- العينين المائلتين، والأذنين الصغيرتين، والفم الصغير.
- يدين ورقبة وساقين قصيرة.
- مفاصل مرخية، وضعف في العضلات وعادةً في مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي.
- تكون أيضاً نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.
المضاعفات التي يمكن أن تحدث للأطفال المصابين بمتلازمة داون
نسبة كبيرة جداً من الأولاد المصابين بمتلازمة داون Down’s syndrome يولدون وهم يعانون من عدة مشاكل طبية، ومضاعفات أخرى مثل مشاكل في:
- القلب.
- الأمعاء.
- الأذنين.
- التنفس.
هذه المضاعفات تؤدي بدورها إلى حدوث مشاكل إضافية أخرى مثل فقدان حاسة السمع أو الالتهابات في الجهاز التنفسي، وهي مشاكل يمكن معالجتها لحسن الحظ.
اقرأ أيضًا: مينوكسيديل دواء للصلع و تساقط الشعر
أسباب الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل
تشمل هذه الأسباب ثلاثة أنواع من الانقسام الخلوي الغير الطبيعي الذي يحصل للكروموسوم 21، حيث تشمل هذه الاختلافات ما يلي:
النوع الأول يدعى Trisomy 21
في هذه الحالة ينشأ الكروموسوم الإضافي في الحيوان المنوي أو البويضة خلال فترة نمو كل منهم، حيث أنه بعد الإخصاب يظهر في خلايا الجنين ثلاثة نسخ من الكروموسوم 21 وليست نسختين كالشخص الطبيعي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات 47 في الخلية بدلا من 46.
النوع الثاني يدعى Mosaic Trisomy 21
يحدث في هذه الحالة انقسام الكروموسوم 21، وذلك بعد الإخصاب فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات 47 في الخلية بدلا من 46.
وهذا النوع يشبه النوع الأول ولكن يظهر في بعض خلايا الجنين فقط وليس في جميع خلاياه.
النوع الثالث يدعى Translocation Trisomy 21
تحدث هذه الحالة نتيجة التصاق كروموسوم 21 جزئياً أو كلياً مع كروموسوم آخر .
وإلى هنا أعزاءي القراء نكون قد وصلنا إلى ختام مقالنا لليوم بعد أن أجبناكم على استفساراتكم حول متى يتم اكتشاف متلازمة داون، والأعراض والمضاعفات المرافقة وأسباب الإصابة بمتلازمة داون.
